Jenis-jenis kecacatan bayi

Jenis-jenis kecacatan bayi


Oleh Dr. Shah Reza Johan Noor
Ibu-Ibu pasti runsing semasa mengandung, khuatir akan apa-apa yang mungkin berlaku pada kandungannya.
Artikel ini akan memperkatakan mengenai jenis-jenis kecacatan bayi
yang dikandung, apa yang boleh dilakukan untuk menghindarinya,
risiko-risiko berkaitan serta ujian saringan dan diagnosisnya.
Apakah kecacatan bayi yang bakal dilahirkan?
Kecacatan bayi dilabelkan sebagai keabnormalan yang mungkin dikesan semasa di dalam kandungan lagi, mahupun semasa kelahiran.
Kebanyakan kecacatan yang melibatkan mana-mana organ janin berlaku semasa tumbesaran berada di peringkat tiga bulan.
Ada yang membawa kepada kematian semasa masih dalam kandungan. Ada
yang dilahirkan memerlukan kaedah perawatan perubatan termasuk
pembedahan untuk membaik pulih keabnormalan tersebut.
Dengan perawatan khusus, ada bayi yang membesar normal manakala
selebihnya perlu menjalani ujian lanjutan seperti keabnormalan jantung
dan kecacatan pendengaran.
Di Hospital Universiti Sains Malaysia, Jabatan Perbidanan dengan
kerjasama Jabatan Otorinolaringologi memeriksa setiap pendengaran bayi
yang dilahirkan, supaya kecacatan bayi dapat dikesan sebelum terlambat,
jika ada.
Jenis-jenis keabnormalan atau kecacatan
- Kecacatan fizikal atau struktur
Melibatkan kehilangan sebahagian daripada bahagian badan ataupun
kelainan struktur luaran contohnya kecacatan jantung ataupun kecacatan
kaki seperti Clubfoot. Lain-lain yang lazim termasuklah kecacatan tiub
neural, spina bifida dan anensefali.
- Genetik atau kecacatan kekeluargaan
Berpunca daripada kesilapan gen yang diwarisi, mungkin juga
disebabkan oleh kesilapan, kehilangan dan pertambahan bilangan kromosom
atau gabungan pelbagai faktor.
- Pendedahan terhadap infeksi dan agen-agen bahan kimia berbahaya
Ubat-ubatan yang diambil mungkin akan mempengaruhi tumbesaran dan
seterusnya menyebabkan kecacatan. Minuman beralkohol boleh
memudaratkan. Pendedahan terhadap raksa, plumbum dan radiasi turut
memberikan kesan negatif terhadap janin.
Keganjilan kromosom berlaku semasa peringkat persenyawaan di antara
telur dan sperma. Makin berusia seseorang itu, makin tinggi
kebarangkalian untuk mendapat keganjilan kromosom. Sindrom Down
merupakan salah satu contoh.
Penglibatan kepelbagaian faktor terhasil dari interaksi di antara
gen ibu bapa serta persekitaran yang membabitkan tumbesaran janin.
Penyebabnya samar. Contoh keabnormalan adalah kecacatan dinding abdomen
bayi, pembentukan lelangit dan bibir yang cacat serta Clubfoot.
- Langkah-langkah pencegahan
Ramai ibu hanya bersedia untuk melahirkan bayi mereka namun tidak
ramai yang menyediakan diri mereka sebelum mengandung. Peringkat
persediaan sebelum mengandung inilah yang kritikal untuk tumbesaran
seterusnya mungkin dapat menghindarkan keabnormalan.
Kesihatan diri perlu diutamakan. Jumpalah doktor untuk pertanyaan
yang melibatkan apa-apa yang berkaitan seperti pendedahan terhadap
bahan kimia serta persekitaran tempat kerja. Ubat-ubatan yang lazim
digunakan mungkin berbahaya untuk janin yang dikandung.
Penyakit-penyakit seperti kencing manis, darah tinggi, tiroid, sawan
dan sebagainya perlu mendapat perhatian doktor sebelum keputusan
mengandung dipersetujui suami isteri. Penyakit-penyakit ini seandainya
tidak dioptimumkan perawatannya boleh disabitkan dengan kecacatan bayi.
- Asid folik
Mengambil suplemen atau makanan yang mengandungi asid folik sebelum
mengandung dan seterusnya semasa peringkat awal usia kehamilan, boleh
membantu mencegah keabnormalan tiub neural.
Zat ini diperlukan untuk tumbesaran tiub neural secara normal,
lazimnya keperluan ini intim sebelum sempat si ibu tahu yang beliau
mengandung. Lebih awal ibu-ibu datang ke klinik pemeriksaan mengandung,
lagi berkesan penjagaan kesihatannya.
Harus diingat bahawa risiko janin yang dikandung meningkat sekiranya
ibu-ibu pernah melahirkan anak yang cacat. Jadi asid folik perlu
diambil dengan dos yang lebih tinggi.
Pengambilan lain-lain jenis vitamin perlu diberikan perhatian kerana
pelbagai jenis vitamin dengan berlebihan dos boleh memudaratkan bukan
sahaja diri sendiri tetapi juga kandungan.
Vitamin A berlebihan misalnya, boleh memudaratkan. Semasa mengandung ia tidak boleh diambil melebihi 5,000 unit antarabangsa.
- Alkohol dan ubat-ubatan lain
Tiada jumlah selamat banyak mana alkohol boleh diminum semasa
mengandung. Sebaik-baiknya ia dihindarkan sama sekali kerana ia boleh
menyebabkan kecacatan mental, kecacatan jantung, anggota badan dan
sendi.
Banyak ubat-ubatan memberikan kesan pada janin dan tidak banyak
kajian dibuat terhadap ubat-ubatan di pasaran terhadap janin yang
dikandung. Ibu-ibu mestilah memberitahu doktor, doktor gigi dan ahli
farmasi jika anda rasa anda mengandung, sekalipun ubat-ubatan tersebut
menjadi satu kebiasaan bagi mereka yang tidak mengandung.
- Infeksi
Infeksi viral yang lazim dihidapi oleh bayi yang baru dilahirkan
adalah sitomegalovirus. Kebanyakan kes tidak memudaratkan tetapi bagi
kes-kes serius, kecacatannya berbentuk terencat akal, pekak dan hilang
penglihatan.
Risiko pada bayi meningkat sekiranya si ibu mendapat penyakit viral
kali pertama ketika mengandung. Ujian makmal boleh menentukan sama ada
si ibu pernah terdedah pada infeksi.
Kaedah terbaik menghindari infeksi ini ialah dengan mencuci tangan,
terutamanya jika ada menyentuh individu yang telah dijangkiti oleh
virus ini.
Penyakit tularan seksual juga boleh mengancam janin. Infeksi herpes dan sifilis boleh mendatangkan kebutaan dan kematian.
Klinik ibu mengandung akan menjalankan ujian saringan sifilis,
hepatitis dan HIV untuk semua ibu mengandung. Sekiranya status anda
tidak diketahui, eloklah berbincang dengan klinik di tempat pemeriksaan
mengandung masing-masing.
- Faktor-faktor lain
banyak ikan di laut yang terdedah pada paras raksa yang tinggi
seperti ikan yu dan perlu dielakkan. Pakar pemakanan di hospital boleh
memberitahu dengan lanjut jenis-jenis ikan di Malaysia yang harus
dikecilkan pengambilannya. Biasanya had pengambilan dibenarkan sebanyak
12 aun seminggu.
Selain itu, radiasi yang tinggi dalam perawatan kanser adalah
berbahaya untuk janin. Dalam ujian harian biasa, dos yang digunakan
tidak tinggi. Walau bagaimanapun, ibu-ibu dinasihatkan memberitahu
kakitangan bertugas sekiranya anda disyaki mengandung.
Risiko-risiko lain yang mungkin berperanan
- Berumur 35 tahun atau lebih semasa mengandung
- Mempunyai sejarah lampau kecacatan bayi ataupun sejarah keluarga terdekat
- Ibu-ibu itu sendiri mempunyai kecacatan atau keabnormalan dan khuatir akan faktor genetik kekeluargaan terhadap bayi nanti
- Menggunakan ubat-ubatan tertentu semasa peringkat awal mengandung
- Mempunyai penyakit kencing manis sebelum mengandung.
Usah risau. Banyak keabnormalan berlaku walaupun keluarga mahupun
ayah dan ibu tidak langsung mempunyai sejarah kecacatan tersebut.
Kaunseling dan ujian lanjutan mungkin diperlukan sekiranya sejarah
kesihatan keluarga mencurigakan.
Ujian-ujian saringan
Ujian saringan dilakukan untuk mencari petanda yang janin mungkin
menghidapi penyakit keturunan. Tidak ada satu ujian tunggal yang dapat
mencari kesemua keabnormalan serta kecacatan janin di dalam kandungan.
Ujian yang dijalankan tidak mempunyai ketepatan jitu 100 peratus.
Keabnormalan mungkin berlaku walaupun ujian saringannya normal, begitu
jugalah sebaliknya. Kaunselor genetik dapat menerangkan maksud setiap
ujian serta ketepatan hasil ujiannya.
- Ujian saringan pembawa
Menentukan sama ada pasangan membawa gen yang rosak yang boleh
mengakibatkan penyakit-penyakit tertentu. Contoh darah ataupun air liur
akan diambil, boleh dijalankan sebelum, semasa mahupun selepas
mengandung.
Contoh penyakit berkaitan adalah seperti hemofilia, Huntington's, distropi muskular duchenne dan lain-lain.
Terserah kepada ibu-ibu sama ada bersetuju untuk disaring atau
tidak. Seandainya ujian mendapati anda adalah seorang pembawa genetik,
selanjutnya suami pula akan diperiksa. Kalau kedua-duanya pembawa,
kaunselor genetik akan berbincang lebih lanjut dengan pasangan tersebut
untuk menerangkan risiko yang mungkin dihadapi janin.
- Ujian ultrasound
Ultrasound boleh dijalankan pada bila-bila masa semasa mengandung.
Perlu diingatkan bahawa saringan ultrasound ini bergantung pada tempoh
latihan seseorang doktor, jenis kepakaran dan juga kecanggihan
teknologi mesin itu sendiri.
Ultrasound boleh menampakkan struktur dan organ-organ janin, umur
janin, seandainya bilangan janin melebihi daripada satu, tumbesaran
janin, kedudukan plasenta dan denyut jantung janin.
Jika ujian ultrasound menampakkan sesuatu yang luar dari kebiasaan,
ujian ultrasound lanjutan secara spesifik akan dirujuk. Di hospital
USM, ultrasound teknologi terkini 4D digunakan.
- Ujian darah si ibu
Ujian saringan darah ibu dijalankan untuk menentukan secara am sama
ada janin puan berisiko terhadap penyakit seperti kecacatan tiub
neural, kecacatan dinding abdomen, sindrom Down ataupun trisomi 18.
Jika ibu-ibu sudah pun berisiko dengan seorang bayi berpenyakit tadi,
ujian lebih khusus akan dijalankan.
- Ujian saringan trimester pertama
Ujian ini dilakukan semasa kandungan berusia di antara 10 hingga 14
minggu. Biasanya, kombinasi ujian ultrasound saringan nuchal
translucency dan ujian darah dilakukan untuk mengandaikan sindrom Down,
trisomi 18 dan kecacatan jantung.
a) Pemeriksaan terperinci ultrasound. Ekokardiogram janin juga dijalankan untuk melihat jantung janin
b) Pensampelan vilus korionik (CVS) - ujian ini mengambil contoh
tisu pada plasenta iaitu pada vilus yang mempunyai urutan genetik yang
sama dengan janin.
c) Amniocentesis - sel-sel janin daripada cecair amniotik dikaji
untuk menentukan keabnormalan genetik kekeluargaan dan juga kromosom.
Ujian alfafetoprotein juga dapat menentukan sama ada janin mempunyai
kecacatan tiub neural.
d) Pensampelan darah janin - juga dikenali sebagai kordosintisis di
mana darah ujian ini diambil dari vena tali pusat. Lazim dibuat apabila
keputusan ultrasound, CVS atau amniosentesis tidak meyakinkan.